初経がこないことをきっかけに医療機関を受診した女子高校生が、検査の結果「精巣があります」と告げられたという体験談が報じられ、関心を集めています。診断名は性分化疾患。担当した医師も「初めて見た」と話したということで、慶應義塾大学病院には専門のセンターが設けられています。
詳細・背景
報道によると、この女子高校生は同年代の友人に生理が来ているのに自分には来ないことを気にして複数の婦人科を受診し、その後の検査で性染色体がXYであること、画像検査で精巣にあたる組織が確認されたということです。診断されたのは性分化疾患（DSD）でした。
性分化疾患は、染色体・性腺（卵巣や精巣）・内外性器の発育が、一般的に想定される経過とは異なる形で進んだ状態をまとめた呼び方で、原因も現れ方も一つではありません。たとえば完全型アンドロゲン不応症は、精巣はあるものの男性ホルモンが身体に働きにくいため、女性として成長し、思春期に生理が始まらないこと（原発性無月経）や、鼠径部のしこりをきっかけに気づかれることが多いと、小児慢性特定疾病情報センターの資料では説明されています。頻度は完全型でおよそ1万3000人に1人とされています。ただし今回の当事者がどのタイプに当たるかは公表されておらず、個別の病態を断定することはできません。
かつては「半陰陽」などの語が用いられていましたが、差別的な響きを持つとして、現在は性分化疾患やDSDという呼称に置き換えられてきています。慶應義塾大学病院には性分化疾患（DSD）センターが設置されており、複数の診療科が横断的に関わる体制がとられています。
独自見解・考察
この話題で注目すべきなのは「珍しさ」そのものよりも、相談先にたどり着くまでの距離のほうではないでしょうか。医師でさえ「初めて見た」と口にする疾患であれば、当事者が最初に訪れた窓口で答えが出ないことは十分に起こり得ます。複数の医療機関を回った末にようやく診断に届いた、という経過は、専門知識が一部の施設に集中している現状を映しているのかもしれません。
内分泌・泌尿器科・婦人科・小児科に心理的なサポートまで加わったセンターの形は、こうした横断的な課題に対して合理的だと感じます。同時に、思春期に生理が来ないという悩みを一人で抱え込まずに済むよう、学校保健や身近な医療の側にも「専門の窓口がある」という情報が届いていることが重要になりそうです。
ネットの反応
- 名前は聞いたことがあったけど、こんなに具体的な経過は初めて知った。勉強になる。
- 専門のセンターがあると分かるだけでも、当事者にとっては大きいと思う。
- 見出しの切り取り方が刺激的すぎない？本人の気持ちを考えてしまう。
- うちの子も生理が遅くて心配していた。まず相談できる場所を調べておこうと思った。
- 珍しい病気を話題として消費するだけで終わらないでほしい。
- 医師でも初めて見るレベルなら、地方だと診断まで相当かかりそう。
- 本人が公にしてくれたことで知られるようになる面もある。難しいところ。
まとめ
初経が来ないことをきっかけに性分化疾患と診断された女子高校生の体験が報じられ、この分野への関心が高まっています。性分化疾患は原因も現れ方も多様で、思春期になって初めて分かるケースがあることが伝えられています。慶應義塾大学病院の性分化疾患（DSD）センターのように専門的に対応する施設もあり、気になる症状がある場合は早い段階で医療機関に相談することが選択肢になりそうです。
参考: Yahoo!ニュース（withnews／朝日新聞）／慶應義塾大学病院 性分化疾患（DSD）センター／小児慢性特定疾病情報センター
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